近日，由中国妇幼保健协会主办，我院协办的出生缺陷综合防治能力提升项目管理培训班在肥举办，来自全国各地妇幼机构的领导、医护人员共计三百余名参加此次培训。国家卫生健康委妇幼健康司张宜平处长、中国妇幼保健协会会长陈资全、中国妇幼保健协会副秘书长王晓勤、我院党委书记刘辉、安徽省妇幼保健协会原会长沈敏祥等出席开幕式，开幕式由王晓勤主持。

陈资全会长在会上作讲话，指出了新形势下做好出生缺陷综合防治工作的重要意义，并预祝培训班圆满成功。

我院党委书记刘辉在会上致欢迎辞，并向各界妇幼同仁们介绍了我院的基本情况、发展定位、发展设置等。他指出：我国出生缺陷总发生率约为5.6%，出生缺陷已成为严重的公共卫生问题，各级妇幼保健机构是推行三级预防工作的主力军，也是历史赋予的责任与使命。我院作为省市共建的三级甲等妇幼保健院，于2009年取得产前诊断资质，开展出生缺陷的预防及诊断工作，在实现基本功能任务的基础上，我院沿着“大专科、强综合、重保健”的发展思路，以产科为龙头，以妇科为重点，其他临床保健学科为支撑，建立综合妇幼保健学科群。同时，以省妇幼保健医疗联合体为平台，以省产科质控中心为手段，以省危重孕产妇救治中心为保障，为全省孕前保健、孕期筛查、产前诊断、预防保健及全国上报工作提供保障，促进各级妇幼保健的发展和三级预防措施的落实。并表示：作为妇幼人，我们的初心和使命，就是要坚持以保健为中心、以保障生殖健康为目的，保健与临床相结合，面向群体、面向基层和预防为主的妇幼卫生工作方针，按照全生命周期和三级预防的理念，为妇女儿童提供从出生到老年，涵盖生理和心理的主动连续的服务与管理，推进建立新生儿及儿童致残性疾病和出生缺陷筛查、诊断、干预一体化工作机制，并健全完善中国出生缺陷干预救助服务体系，为健康中国行动和实现全民健康梦、中国梦做出新的贡献。

国家卫生健康委妇幼健康司张宜平处长就《我国出生缺陷防治工作进展与政策》进行深入解读。

培训班上，我院医学遗传中心朱健生主任进行题为《产前诊断实验建设介绍与经验分享》的精彩授课。会后，培训一行赴我院西院、东区医学遗传中心进行实地参观。我院危急重产科陈先侠主任、医学遗传中心朱健生主任就产前诊断和基因检测等相关工作，向现场参观人员进行了详细的介绍及讲解。大家纷纷点赞我院产前诊断中心及医学遗传中心的规范化建设及前沿性发展，高度评价了我院近几年在高通量基因测序、染色体微阵列分析、sanger测序、染色体核型分析原位培养等特色项目上所做的工作。 

延伸阅读：

2019年，我院医学遗传中心喜获国家卫生健康委临床检验中心颁发的结构异常检测及CNV分类解读的室间质评证书。本次室间质评考核顺利通过，我院成为了其中为数不多的医疗机构实验室，显示了我院医学遗传中心优质的检测质量与CNV临床意义解读水平。

我院医学遗传中心始建于上世纪70年代末，历经四十年的发展，目前已建成为集医疗、教学、科研于一体的医技科室。现为安徽医科大学临床检验诊断学硕士授予点，国家卫健委妇幼司颁发的全国出生缺陷防治人才培训项目协同单位，国家发改委颁发的国家基因检测技术应用示范中心，中国健康促进基金会颁发的遗传性出生缺陷筛查中心，中国妇幼保健协会出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地。

我院医学遗传中心包括细胞遗传、分子遗传和生化遗传实验室，常规开展外周血、羊水、脐血细胞染色体核型分析以及染色体微阵列分析（基因芯片）、各类荧光定量PCR检测、HPV DNA 基因分型检测、HPV E6E7mRNA检测、Y染色体微缺失、叶酸基因检测、SMN1基因外显子缺失检测、耳聋基因检测、无创产前基因检测、流产组织染色体检测等，未来将开展全外显子、宏基因组及胆汁酸、有机酸等检测，为防治出生缺陷，提高生命质量，保护广大妇女儿童的健康保驾护航。