什么是出生缺陷？

 《中国出生缺陷防治报告》中将“出生缺陷”定义为对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面

异常的一种统称，有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。但不包括出生时损伤

所引起的异常。出生缺陷包括:形态结构的异常，如唇裂伴或不伴腭裂、食道闭锁、尿道下裂;功能、代谢、

行为的异常，如智力低下；染色体异常，如唐氏综合征；基因异常，如单基因遗传病（苯丙酮尿症、血友

病），多基因遗传病如先心、神经管缺陷等。出生缺陷可导致胎死腹中、婴儿死亡和终生残疾，它不仅影

响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。告诉你几个惊人的数字，中国每年诞生2000万

左右的新生儿，其中约有4%~6%为出生缺陷，数量高达20万~80万，全世界每年诞生500多万出生缺陷儿。

出生缺陷的高危人群有哪些？

    出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起，也可由这两种因素交互作用或其他不

明原因所致。
遗传因素
     父母异常基因遗传或生殖细胞突变都可能引发出生缺陷。既往有不良妊娠史的女性，包括复发性自然流

产、死胎、死产、胎儿畸形、智力障碍、出生缺陷等，均与出生缺陷相关。
孕期营养因素
      孕期营养失衡可导致出生缺陷风险增加并影响胎儿各器官系统发育，比如孕期叶酸缺乏是导致神经管缺

陷的高危因素、孕期碘缺乏是导致儿童智力发育障碍的高危因素。‍
父母因素
      暴露（如风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒和弓形虫等病原体）、孕期疾病（如妊娠期糖尿病）、

不良生活行为（吸烟、酗酒、毒品等），以及不合理用药(如精神类药物、激素类、抗惊厥类药物等)，接触毒

物(如甲醛、铅、汞、杀虫剂等)以及放射性物质等都会显著增加出生缺陷风险。
社会环境因素
研究发现高龄生育（包括父亲）增加出生缺陷的风险。

如何有效预防出生缺陷？

出生缺陷的防控要从多个方面入手，广泛开展社会宣传和健康教育，普及优生健康知识和技能，提升公众健康

素养，是出生缺陷预防的重要内容，也是防治出生缺陷、提高妇幼健康水平最根本、最经济有效的措施之一。

 其中三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）是预防的关键所在。

一级预防

      是指在婚前和孕前这两个关口：适龄生育，重视遗传咨询、孕前保健、孕期合理营养，注意避免接触放射线

和有毒有害物质，预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒等来减少出生缺陷新生儿的发生。此外，对于患有特殊遗传疾

病或染色体异常的夫妇，可通过辅助生殖技术，进行胚胎植入前遗传学检测（PGT），选择正常胚胎进行植入以

避免出生缺陷的发生。

二级预防

     关键在孕中，重视孕期筛查和产前诊断，包括B超检查、血清学检查、羊水穿刺检查等，可以早期识别胎儿的

先天缺陷，减少缺陷儿的出生。

三级预防

      是在婴儿出生后，要重视筛查新生儿疾病，做到早发现、早干预、早康复，尽可能地减少致残现象的发生，

提高患儿生命健康水平。‍